Jedyny Polski Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich Oczu będzie działał w Lublinie

- Cieszymy się bardzo i jesteśmy też świadomi odpowiedzialności - mówi prof. Robert Rejdak, szef lubelskiej Kliniki Okulistyki Ogólnej SPSK1. - Mamy w tej chwili szereg grantów naukowych, które wspierają przede wszystkim rozwój diagnostyki i terapii w zakresie chorób rzadkich. Choroby te najczęściej dotykają ludzi młodych, dzieci w wieku szkolnym, młodzież, czy również takich młodych dorosłych do 25 roku życia. Nasz ośrodek lubelski prowadzi w tej chwili pionierskie badania.

Klinika Okulistyki Ogólnej w Lublinie od lat zdobywa doświadczenie w leczeniu chorób rzadkich. Między innymi od 2017 roku jest pełnoprawnym członkiem Europejskiej Sieci Referencyjnej dla Chorób Rzadkich w Okulistyce.

- Nasza obecność tam związana jest z wieloletnią współpracą z europejskimi ośrodkami leczenia chorób rzadkich - mówi prof. Katarzyna Nowomiejska z Kliniki Okulistyki Ogólnej SPSK1. - Sieć Referencyjna dla Chorób Rzadkich w Okulistyce skupia obecnie 52 ośrodki w 18 krajach UE i jest taką platformą wymiany wiedzy i informacji pomiędzy ekspertami z różnych krajów Europy. Możemy przedstawiać, konsultować trudne przypadki. Tych pacjentów jest niemało. Choroby rzadkie definiujemy jako te, które występują z częstością rzadszą niż raz na dwa tysiące przypadków. Podstawą diagnostyki są badania genetyczne.

Z jakimi chorobami rzadkimi spotykają się lubelscy lekarze?

- Najczęstsze jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - dodaje prof. Katarzyna Nowomiejska. - Choroby rzadkie są bardzo niejednorodną grupą chorób i są to choroby zarówno przedniego odcinka gałki ocznej, np. zaćma wrodzona, jaskra wrodzona, jak i tylnego odcinka, np. dystrofie siatkówki. Pacjenci Ci napotykają wiele barier zanim w ogóle zostanie postawione rozpoznanie. Obecnie na większość chorób rzadkich w okulistyce leczenie nie jest dostępne dla pacjentów w Polsce. Badania genetyczne nie są refundowane przez NFZ. Myślę, że poprzez wykonywanie tych badań i pozyskiwanie na nie środków bardzo poprawimy standard opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

W skali kraju i Europy pacjentów z chorobami rzadkimi oczu jest wielu. Lekarze z lubelskiej kliniki Okulistyki codziennie mają do czynienia z kilkoma przypadkami chorób rzadkich.